Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Nowa metoda poszukiwania ciemnej materii w falach grawitacyjnych

14 maja 2026, 08:46

Fizycy od dekad szukają ciemnej materii, substancji, która stanowi ponad 85 procent całej materii we wszechświecie. Oddziałuje ona wyłącznie grawitacyjnie, co czyni ją praktycznie niewykrywalną dla tradycyjnych teleskopów i detektorów cząstek. Teraz Soumen Roy z Katolickiego Uniwersytetu w Lowanium, Rodrigo Vincente z Uniwersytetu w Amsterdamie, Josu C. Aurrekoetxea z MIT oraz Katy Clough z Queen Mary University i Pedro G. Ferreira z University of Oxford opracowali nową metodę, która pozwala szukać śladów ciemnej materii w falach grawitacyjnych rejestrowanych na Ziemi.


Wiele węgla do odkrycia

22 grudnia 2015, 13:42

Za pomocą metod statystycznych obliczono, że na Ziemi występuje co najmniej 145 nieodkrytych jeszcze minerałów zawierających węgiel. Twórcy Carbon Mineral Challenge zachęcają amatorów i profesjonalistów do zapisania swojego nazwiska w historii. Wszystko, co trzeba zrobić, to znaleźć nieopisany jeszcze minerał.


NASA wybrała dwóch kandydatów na kolejne misje New Frontiers

22 grudnia 2017, 12:06

NASA wybrała dwóch finalistów koncepcyjnych misji robotycznych, które miałyby odbyć się w połowie przyszłej dekady. Jedna z nich zakłada pobranie i przywiezienie na Ziemię próbki komety, a druga – stworzenie drona, który poszuka potencjalnych miejsc do lądowania na największym księżycu Saturna – Tytanie.


Zamiast tabletki połknęła cały blister

24 stycznia 2019, 08:29

W gardle pewnej czterdziestokilkulatki z Irlandii Północnej tkwił przez 17 dni blister z lekami przeciwbólowymi. Pacjentka, której przypadek opisano w BMJ Case Reports, zażyła w nocy Tramadol. Zamiast jednak wycisnąć jedną tabletkę, nieświadomie połknęła cały blister.


W centrum Solaris można korzystać z zaawansowanego kriomikroskopu elektronowego

3 września 2019, 11:15

Narodowe Centrum Promieniowania Synchrotronowego SOLARIS otwiera nabór wniosków na pierwszy w Polsce tak zaawansowany kriomikroskop elektronowy. Na ten mikroskop czekali naukowcy związani z biologią strukturalną, gdyż poczynione w ciągu ostatniej dekady postępy w rozwoju techniki Cryo-EM zrewolucjonizowały tę dziedzinę nauki


Tajemniczy pomruk obiegł całą Ziemię. Teraz wiemy, że były to narodziny wulkanu

13 stycznia 2020, 14:15

Przed ponad rokiem, 11 listopada 2018 roku, przez całą Ziemię przeszedł tajemniczy pomruk. Jego źródło znajdowało się w odległości 25 kilometrów od Majotty, niewielkiej wyspy znajdującej się pomiędzy Madagaskarem a wybrzeżem Afryki. Fale sejsmiczne o niskiej częstotliwości przeszły przez cały Czarny Ląd, dotarły do Chile, Nowej Zelandii, Kanady i Hawajów


Zdaniem niemieckich naukowców wykryto zaledwie 6% zakażonych koronawirusem

7 kwietnia 2020, 12:34

Zarażonych koronawirusem SARS-CoV-2 są już dziesiątki milionów ludzi, a wysoka śmiertelność we Włoszech czy Hiszpanii wynika z niewielkiego odsetka wykrytych przypadków, uważają niemieccy naukowcy z Uniwersytetu w Getyndze. Doktor Christian Bommer i profesor Sebastian Vollmer wykorzystali w swoich obliczeniach dane z artykułu opublikowanego niedawno na łamach The Lancet Infectious Diseases


Informacyjna katastrofa: kiedy masa informacji zrówna się z masą Ziemi?

14 sierpnia 2020, 09:56

Melvin Vopson z Wydziału Matematyki i Fizyki University of Portsmouth opublikował artykuł, w którym wylicza przybliżony moment wystąpienia informacyjnej katastrofy, wydarzenia spowodowanego coraz większą ilością wytwarzanej informacji cyfrowej, do której przetworzenia i przechowania będziemy potrzebowali więcej energii niż obecnie produkujemy, a masa przechowywanej informacji będzie stanowiła połowę masy Ziemi.


Karłowate żyrafy. Niezwykłe zwierzęta zauważono w Ugandzie i Namibii

8 stycznia 2021, 17:55

Michael Butler Brown z Darthmouth College i Emma Wells z namibijskiej Giraffe Conservation Foundation prowadzili przez lata badania żyraf z Murchinson Falls National Park w Ugandzie. W grudniu 2015 roku po raz pierwszy zauważyli coś niezwykłego.


Jubileusz 75-lecia Polskiej Akademii Nauk